Bemutatták a Foeto-Maternalis Centrumot, amely a várandósgondozásban nemzetközi szabványok szerint ígér egészen új minőségű ellátást.

Március 21-e a Down-szindróma Világnapja. Ezen a napon világszerte felemás zokniba bújnak az emberek.

Tizennégy hónapos tesztidőszak után folytatódik az újszülöttek és csecsemők SMA-szűrése, az ingyenes vérvizsgálatot a szülőnek kell kérnie.

A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

Beszélgetés Janszky Józseffel, a PTE Neurológiai Klinikájának igazgatójával, a Magyar Epilepszia Liga elnökével a február 14-i világnap alkalmából.

Két magyar kutató is támogatást nyert az EMBO Installation Grants pályázatán, közölte a  Magyar Kutatási Hálózat.

Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül.

Az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) 2023-ban új irányelvet adott ki a cardiomyopathiák diagnosztikájáról és kezeléséről közel száz oldal terjedelemben, melynek a legfontosabb újdonságait foglaljuk össze.

Mindkét méhében babát várt egy alabamai nő, aki egy genetikai rendellenességgel, kettős méhűséggel született, írja az RTL.hu.